Autores: Maria Monica García Falcone, Edith Paternó.

Institución: Hospital Naval Dr. Pedro Mallo (HNPM), Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina.

Caso clínico: Varón de 22 años con antecedentes de linfoma de Hodgkin en la infancia que
presenta anemia ferropénica. Se efectúa una TC abdominal que informa engrosamiento segmentario
asimétrico en primera porción de yeyuno. Luego se realiza PET-TC que informa nódulo hipercaptante en
segmento II hepático y lesión en yeyuno + adenopatías mesentéricas hipercaptantes. Examen físico sin
particularidades. Se realiza laparoscoparoscopía exploradora + resección intestinal +
enteroenteroanastomosis laterolateral.

Macroscopía: INTESTINO DELGADO: Pieza de resección intestinal que mide 13cm de longitud. Serosa
congestiva. A la apertura, a 4cm de uno de los extremos, se reconoce una formación tumoral endofítica
blanquecina ulcerada que mide 5cm de diámetro e infiltra la pared intestinal. El resto de la mucosa
intestinal es congestiva.
– Se incluye la totalidad de la grasa presenta.

Microscopía: Proliferación de células de mediano a gran tamaño, con abundante citoplasma claro, con núcleos monomorfos y nucleolo pequeño. Se reconocen ocasionales figuras mitóticas.

Técnicas de inmunohistoquímica:

• Proteína S-100: positivo difuso nuclear y citoplasmático.
• Sox-10: positivo.
• Ki-67: 80% (hotspot).
• Sinaptofisina: negativo. 
• CD45: negativo.
• CD20: negativo.
• CD3: negativo.
• HMB45: negativo.
• Melan-A: negativo.
• OCT 3/4: negativo.
• CD117: negativo.
• CD56: negativo.

Diagnóstico: Sarcoma de células claras gastrointestinal / tumor neuroectodérmico gastrointestinal maligno (WHO 2019).

Aspectos esenciales: Algunos autores establecen que, ante la ausencia de marcadores melánicos -como ocurre en este caso que presenta negatividad de HMB45 y Melan-A- la neoplasia se denominaría mejor como tumor neuroectodérmico gastrointestinal maligno (GNET). Esta entidad fue descrita por primera vez por Zambrano et al. en 2003 quienes la describieron como un «tumor similar al sarcoma de células claras del tracto gastrointestinal» (Wang J, Thway K. Clear cell sarcoma-like tumor of the gastrointestinal tract: an evolving entity. Arch Pathol Lab Med. 2015 Mar;139(3):407-12.). Sin embargo, esta distinción en la nomenclatura aún es materia de debate y la clasificación de la WHO establece ambos términos como homólogos. La neoplasia se caracteriza por presentar aberraciones en el gen EWS1, siendo la más frecuente la fusión EWSR1-ATF1.