SAP – Sociedad Argentina de Patología » Tumor de sistema nervioso central

Autores: Gabriela Lamas, Jessica López Marti, Fabiana Lubieniecki.

Institución: Hospital de Pediatría J. P Garrahan.

Caso clínico: Niña de 1 año y 4 meses de edad, previamente sana, que comienza con torticolis de un mes de evolución y agrega hemiparesia braquio-crural derecha y convulsión febril tónico clónico generalizada asociada a vómitos. RM cerebro: voluminosa lesión con epicentro cuadrigeminal pineal que comprime y desplaza caudalmente al vermis y cuarto ventrículo y compromete al tronco cerebral.

Diagnostico: Tumor embrionario con rosetas de múltiples capas.

Discusión: Entidad incorporada en la clasificación de la OMS 2016, dentro de los tumores embrionarios, que puede mostrar tres patrones morfológicos: tumor embrionario con abundante neuropilo y verdaderas rosetas, ependimoblastoma y meduloepitelioma. Expresa en forma variable sinaptofisina, vimentina y CD99, y LIN28A independientemente del patrón morfológico. Típicamente presenta alteración C19MC (90%) que incluyen amplificaciones o fusiones, y raramente mutación DICER1 (5%). Se presenta por lo general en niños menores de 4 años, como voluminosas masas intracraneales tanto en el compartimiento supra e infratentorial, son de rápido crecimiento y están asociados con un curso clínico agresivo.

Referencias: WHO Classifcation of Tumours Editorial Board (2021) Central Nervous System Tumours. International Agency for Research on Cancer, Lyon (France).